СПЕЦИАЛИСТЫ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ

КАСКАДНАЯ ПЛАЗМОФИЛЬТРАЦИЯ

КАСКАДНАЯ ПЛАЗМОФИЛЬТРАЦИЯ

Существуют ситуации, когда лекарственная терапия не позволяет достичь необходимого клинического эффекта либо недоступна:

1. резистентность к медикаментозной терапии;

2. непереносимость лекарственных средств пациентом;

3. отсутствие медикаментозной терапии.

 

В таких случаях применение экстракорпоральных (вне организма) технологий удаления патогенных компонентов крови, не только оправдано, но и является необходимым. Для удаления только определенных веществ используются селективные методы терапевтического афереза: селективная и каскадная плазмофильтрация.

Каскадная плазмофильтрация (КПФ) применяется для лечения широкого спектра заболеваний с целью удаления высокомолекулярных компонентов плазмы, таких как атерогенные липопротеиды, триглицериды, аутоантитела и иммунные комплексы, вирусные частицы и тд. При проведении процедуры КПФ на первом этапе кровь разделяется на плазму и форменные элементы с помощью плазмосепаратора (мембранного или центрифужного типа), а на втором этапе отделяются высокомолекулярные компоненты плазмы с использованием фракционатора плазмы. Высокомолекулярные компоненты плазмы остаются внутри капилляров и впоследствии удаляются (рис. 1).

    1 page-0001

Рисунок 1. Схема каскадной плазмофильтрации

 

Одна процедура КПФ позволяет обработать весь объем циркулирующей плазмы. Для сравнения, при использовании метода плазмафереза для достижения таких значений необходимо проведение 4-5 процедур.

Показания для проведения КПФ

1. Атерогенные гиперлипидемии и их клинические манифестации:

- семейная гиперхолестеринемия,

- семейная гипертриглицеридемия,

- гиперлипопротеидемия (а),

- прочие атерогенные гиперлипидемии,

- облитерирующий атеросклероз сосудов.

2. Аутоиммунные заболевания

- антифосфолипидный синдром,

- болезнь Крона,

- ревматоидный артрит, резистентный к терапии,

- синдром Рейно,

- системная красная волчанка,

- системная склеродермия,

- аутоиммуный гепатит,

- дилатационная кардиомиопатия,

- эндокринная офтальмопатия,

- идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура,

- ингибиторные формы гемофилии,

- тромботическая тромбоцитопеническая пурпура,

- миастения и миастеноподобные синдромы (синдром Ламберта-Итона, синдром «ригидного человека», паранеопластические нервномышечные синдромы и др.),

- рассеянный склероз,

- синдром Гийена-Барре и другие острые демиелинизирующие заболевания ЦНС,

- АВО-несовместимая и HLA

-несовместимая трансплантация органов, гемопоэтических клеток, костного мозга,

- реакция отторжения трансплантата при высоком титре антител к антигенам трансплантата.

3. Аутоиммунные заболевания, основным звеном патогенеза которых является отложение в тканях организма иммунных комплексов:

- васкулиты,

- гломерулонефриты,

- криоглобулинемия.

4. Аллергические заболевания с накоплением в плазме крови IgE.

5. Заболевания, сопровождающиеся нарушением реологических свойств крови вследствие накопления в плазме крови крупноглобулярных белков, в том числе:

- синдром гипервязкости крови,

- макроглобулинемия и другие парапротеинемические гемобластозы,

- миеломная болезнь,

- диабетическая ретинопатия,

- диабетическая стопа,

- возрастная макулодистрофия,

- нейросенсорная тугоухость.

Противопоказания к использованию КПФ

1. Терминальное состояние.

2. Продолжающееся внутреннее кровотечение.

3. Неустойчивая гемодинамика.

4. Отсутствие показаний (этиологических или патогенетических).

Использование метода КПФ позволяет

 Добиться селективного удаления патогенного целевого компонента из всего объема плазмы пациента, и соответственно выраженного снижения его уровня в крови.

 Улучшить микроциркуляцию и реологию крови.

 Свести до минимума потери альбумина и других факторов биологической полноценности.

 Снизить потребность в использование дорогостоящих плазмозамещающих растворов.

 Существенно снизить дозу лекарственных препаратов (гормонов, цитостатиков, мочегонных, нитратов, гипотензивных препаратов), за счет повышения чувствительности клеток к ним.

 Добиться быстрого выздоровления или стойкой ремиссии заболевания (на фоне адекватной базисной терапии).  Свести до минимума вероятность развития различных осложнений основного заболевания: инфарктов, инсультов, тромбозов, сепсиса.

 Практически снизить риск аллергических реакций и инфицирования пациента.

Лечение методом КПФ высокоэффективно при безуспешности традиционных методов терапии! Начиная с октября 2022 года в клинике Федерального исследовательского центра фундаментальной и трансляционной медицины (ФИЦ ФТМ, г. Новосибирск) в комплекс лечения атерогенных дислипидемий вошла каскадная плазмофильтрация (КПФ). Экстракорпоральные методы удаления атерогенных липопротеидов назначаются пациентам, у которых после 6 месяцев комбинированной гиполипидемической терапии в максимально переносимых дозах не достигнуты целевые уровни холестерина липопротеидов низкой плотности (ХС-ЛНП). В настоящее время существует ряд методов плазмофереза, плазмосорбции ХС-ЛНП: каскадная плазмофильтрация, гепаринпреципитация ЛНП (HELP), аффинная плазмо- и гемосорбция липопротеидов, иммуносорбция ЛНП.

    1 page-0004

 
Пациентам 
 ФИЦ ФТМ 630117, г. Новоcибирск, улица Тимакова, 2 +7 (383) 274 94 94 +7 (800) 222 60 86 (звонок бесплатный) Этот адрес электронной почты защищен от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.
Корпоративным клиентам, партнерам ФИЦ ФТМ
630117, г. Новоcибирск, улица Тимакова, 2
+7 (383) 274 95 80
Этот адрес электронной почты защищен от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.
https://frcftm.ru

 

 

Справочные материалы:

 

Популяционные показатели ХС-ЛПНП в зависимости от пола и возраста для РФ (взрослые)
ПолВозрастХС-ЛПНП (моль/л) 95 перцентиль
Мужской 25-34 4,56
35-44 5,04
45-54 5,31
55-64 5,16
Женский 25-34 4,24
35-44 4,68
45-54 5,29
55-64 5,56

 

Популяционные показатели ХС-ЛПНП в зависимости от пола и возраста по данным EAS (Европейского общества изучения Атеросклероза) (дети)
ВозрастПолХолестерин – ЛПНП (моль/л)
5-10 мальчики >3.34
девочки >3.63
10-15 юноши >3.34
девушки >3.52
15-20 юноши >3.37
девушки >3.55

 

Примеры сухожильных ксантом (фото)

 

Примеры липоидной дуги роговицы (фото)

 

 

 

Чтобы очистить выбор в калькуляторе, обновите (перезагрузите) страницу.

 

 

Программа калькулятора семейной гиперхолестеринемии разработана
Гунько А.В., Ладыгина Н.О.
Факультет автоматики и вычислительной техники
Новосибирский государственный технический университет

НАПРАВЛЕНИЕ

 

Липидный центр НИИТПМ  - филиал ИЦиГ СО РАН проводит молекулярно-генетическую диагностику СГХС

  • с целью подтверждения диагноза гомозиготной СГХС рекомендовано проведение молекулярно-генетического исследования, направленного на выявление мутаций в генах LDLR, АРОВ, PCSK9, LDLRAP1;
  • с целью подтверждения диагноза гетерозиготной СГХС рекомендовано проведение молекулярно-генетического исследования, направленного на выявление мутаций в генах LDLR, АРОВ, PCSK9, у лиц с суммой баллов 6 и более согласно клиническим критериям DLCN или при постановке диагноза СГХС согласно критериям Саймона Брума.

 

Методы и условия диагностики

В рамках оказания медицинской помощи по ДМС и платным услугам в НИИТПМ – филиал ИЦиГ СО РАН выполняется диагностика СГХС с использованием прямого автоматического секвенирования промоторов и экзонов генов LDLR и PCSK9; и 26-го экзона гена APOB (мутации Arg3500Gln, Arg3500Trp, Arg3531Cys, His3543Val). Стоимость услуг по прайсу НИИТПМ – филиал ИЦиГ СО РАН.

В рамках выполнения научных исследований в НИИТПМ – филиал ИЦиГ СО РАН выполняется диагностика СГХС с использованием таргетного высокопроизводительного секвенирования генов LDLR, PCSK9, APOB, LDLRAP1 и др. с последующей верификацией данных прямым автоматическим секвенированием. Выполняется бесплатно при включении пациента в программу научных исследований.

 

Вы можете скачать Бланк направления в Липидный центр (для врачей), а также

 

 

Семейная гиперхолестеринемия

Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) - это моногенное заболевание, обусловленное группой генетических дефектов, приводящих к снижению скорости удаления липопротеинов низкой плотности из кровотока и выраженному повышению концентрации холестерина в крови.

СГХС входит в число наиболее распространенных врожденных метаболических нарушений, встречается у одного человека из 135-250. СГХС опасна ранним развитием осложнений, таких как ишемическая болезнь сердца (ИБС), атеросклеротическое поражение сосудов мозга и артерий нижних конечностей. Средний возраст клинических проявлений ИБС у пациентов – до 45 лет у мужчин и до 55 лет у женщин.

Несмотря на распространенность этого заболевания и доступность эффективных методов лечения, СГХС часто остается не диагностированной и не леченной, особенно у детей. По рекомендациям Европейского общества Атеросклероза (European Atherosclerosis Society) скрининг на содержание холестерина должен быть проведен всем лицам в популяции до достижения ими возраста 20 лет. В случае семейного анамнеза СГХС или раннего развития ИБС, определение уровня общего холестерина сыворотки проводится, начиная с возраста 2 лет.

 

Диагностика в Липидном центре

Липидный центр НИИТПМ – филиал ИЦиГ СО РАН проводит молекулярно-генетическую диагностику СГХС:

  • с целью подтверждения диагноза гомозиготной СГХС рекомендовано проведение молекулярно-генетического исследования, направленного на выявление мутаций в генах LDLR, АРОВ, PCSK9, LDLRAP1;
  • с целью подтверждения диагноза гетерозиготной СГХС рекомендовано проведение молекулярно-генетического исследования, направленного на выявление мутаций в генах LDLR, АРОВ, PCSK9, у лиц с суммой баллов 6 и более согласно клиническим критериям DLCN или при постановке диагноза СГХС согласно критериям Саймона Брума.

 

Методы и условия диагностики

В рамках оказания медицинской помощи по ДМС и платным услугам в НИИТПМ – филиал ИЦиГ СО РАН выполняется диагностика СГХС с использованием прямого автоматического секвенирования промоторов и экзонов генов LDLR и PCSK9; и 26-го экзона гена APOB (мутации Arg3500Gln, Arg3500Trp, Arg3531Cys, His3543Val). Стоимость услуг по прайсу НИИТПМ – филиал ИЦиГ СО РАН.

В рамках выполнения научных исследований в НИИТПМ – филиал ИЦиГ СО РАН выполняется диагностика СГХС с использованием таргетного высокопроизводительного секвенирования генов LDLR, PCSK9, APOB, LDLRAP1 и др. с последующей верификацией данных прямым автоматическим секвенированием. Выполняется бесплатно при включении пациента в программу научных исследований.

 

Показания для направления в Липидный центр НИИТПМ – филиал ИЦиГ СО РАН 

Для направления пациента на углубленное обследование для исключения/подтверждения наследственного атерогенного нарушения липидного обмена необходимо наличие, по крайней мере, одного критерия:

  1. Уровень общего холестерина сыворотки (плазмы) крови >10 ммоль/л, и/или уровень холестерина липопротеидов низкой плотности сыворотки (плазмы) крови >8,5 ммоль/л, и/или уровень триглицеридов сыворотки (плазмы) крови >11 ммоль/л.
  2. Уровень общего холестерина сыворотки (плазмы) крови >7,5 ммоль/л и/или уровень холестерина липопротеидов низкой плотности сыворотки (плазмы) крови >5,0 ммоль/л и/или уровень триглицеридов >5,0 ммоль/л и/или уровень липопротеида (а) >500 мг/л при сочетании с семейным анамнезом раннего (до 50 лет у мужчин, до 55 лет у женщин) сердечно-сосудистого заболевания атеросклеротического генеза.
  3. Неэффективность (снижение холестерина липопротеидов низкой плотности менее чем на 30%) комплексной медикаментозной гиполипидемической терапии в максимально переносимых дозах длительностью не менее 3 месяцев, в том числе из-за ее непереносимости.
  4. Ранний индивидуальный анамнез (до 40 лет) сердечно-сосудистого заболевания, обусловленного атеросклерозом.
  5. Все родственники первой степени родства (родители, дети, родные братья и сестры) пациента с наследственным атерогенным нарушением липидного обмена.

В НИИТПМ – филиал ИЦиГ СО РАН возможно проведение молекулярно-генетической диагностики различных атерогенных форм нарушения липидного обмена.

 

Вы можете скачать

 

Контакты

Липидный центр НИИТПМ – филиал ИЦиГ СО РАН

Новосибирск, ул. Б. Богаткова, 175/1

373-09-89, 267-97-55

lipidcenter.iimed.ru

Напишите нам Этот адрес электронной почты защищен от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.

 

 

 

© Липидный центр НИИТПМ - филиал ИЦиГ СО РАН, 2021

Врачи функциональной диагностики

   
 Doctor Shchepina

Щепина Юлия Владимировна

Врач ультразвуковой диагностики.


Высшая категория

   
 Doctor Malutina

Малютина Софья Константиновна

Заведующая лабораторией этиопатогенеза и клиники внутренних заболеваний, д.м.н., профессор.

Направления научных исследований: Когортные исследования сердечно-сосудистых заболеваний и идентификация новых детерминант ССЗ в сибирской популяцию Изучение субклинических кардиоваскулярных фенотипов, включая их генетические факторы и прогностическое значение. Изучение роли потребления алкоголя в развитии и прогнозе ССЗ в условиях российской (сибирской) популяции.

Научно-образовательная деятельность: Руководитель / консультант 10 диссертаций к.м.н. и 1 диссертация д.м.н. Занимается последипломной преподавательской деятельностью в НИИТПМ - филиал ИЦиГ СО РАН (разделы ультразвуковой, функциональной диагностики, превентивной кардиологии).
Автор и соавтор более 500 публикаций, индекс Хирша – 21 (РИНЦ)/19 (WOS).

Руководитель международных научных проектов, поддерживаемых Российским научным фондом (РНФ) и Российским фондом фундаментальных исследований (РФФИ). Член редколлегии журналов «Атеросклероз», «Медицина и образование в Сибири»; участие в составе экспертной комиссии ВОЗ; член Европейского кардиологического общества, Европейской ассоциации кардиоваскулярной профилактики и реабилитации (член рабочей группы по Профилактике, Эпидемиологии и Популяционным наукам с 2006 по 2012), Европейской ассоциация кардиоваскулярного имиджинга; исполнительный секретарь Новосибирского отделения Российской Ассоциации Специалситов Ультразвуковой диагностики в Медицине (РАСУДМ).

   
 Doctor Palekhina

Палехина Юлия Юрьевна

Врач ультразвуковой диагностики