СЕМЕЙНАЯ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ - ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ВРАЧЕЙ

Семейная гиперхолестеринемия

Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) - это моногенное заболевание, обусловленное группой генетических дефектов, приводящих к снижению скорости удаления липопротеинов низкой плотности из кровотока и выраженному повышению концентрации холестерина в крови.

СГХС входит в число наиболее распространенных врожденных метаболических нарушений, встречается у одного человека из 135-250. СГХС опасна ранним развитием осложнений, таких как ишемическая болезнь сердца (ИБС), атеросклеротическое поражение сосудов мозга и артерий нижних конечностей. Средний возраст клинических проявлений ИБС у пациентов – до 45 лет у мужчин и до 55 лет у женщин.

Несмотря на распространенность этого заболевания и доступность эффективных методов лечения, СГХС часто остается не диагностированной и не леченной, особенно у детей. По рекомендациям Европейского общества Атеросклероза (European Atherosclerosis Society) скрининг на содержание холестерина должен быть проведен всем лицам в популяции до достижения ими возраста 20 лет. В случае семейного анамнеза СГХС или раннего развития ИБС, определение уровня общего холестерина сыворотки проводится, начиная с возраста 2 лет.

Диагностика в Липидном центре

Липидный центр НИИТПМ – филиал ИЦиГ СО РАН проводит молекулярно-генетическую диагностику СГХС:

• с целью подтверждения диагноза гомозиготной СГХС рекомендовано проведение молекулярно-генетического исследования, направленного на выявление мутаций в генах LDLR, АРОВ, PCSK9, LDLRAP1;
• с целью подтверждения диагноза гетерозиготной СГХС рекомендовано проведение молекулярно-генетического исследования, направленного на выявление мутаций в генах LDLR, АРОВ, PCSK9, у лиц с суммой баллов 6 и более согласно клиническим критериям DLCN или при постановке диагноза СГХС согласно критериям Саймона Брума.

Методы и условия диагностики

В рамках оказания медицинской помощи по ДМС и платным услугам в НИИТПМ – филиал ИЦиГ СО РАН выполняется диагностика СГХС с использованием прямого автоматического секвенирования промоторов и экзонов генов LDLR и PCSK9; и 26-го экзона гена APOB (мутации Arg3500Gln, Arg3500Trp, Arg3531Cys, His3543Val). Стоимость услуг по прайсу НИИТПМ – филиал ИЦиГ СО РАН.

В рамках выполнения научных исследований в НИИТПМ – филиал ИЦиГ СО РАН выполняется диагностика СГХС с использованием таргетного высокопроизводительного секвенирования генов LDLR, PCSK9, APOB, LDLRAP1 и др. с последующей верификацией данных прямым автоматическим секвенированием. Выполняется бесплатно при включении пациента в программу научных исследований.

Показания для направления в Липидный центр НИИТПМ – филиал ИЦиГ СО РАН 

Для направления пациента на углубленное обследование для исключения/подтверждения наследственного атерогенного нарушения липидного обмена необходимо наличие, по крайней мере, одного критерия:

1. Уровень общего холестерина сыворотки (плазмы) крови >10 ммоль/л, и/или уровень холестерина липопротеидов низкой плотности сыворотки (плазмы) крови >8,5 ммоль/л, и/или уровень триглицеридов сыворотки (плазмы) крови >11 ммоль/л.
2. Уровень общего холестерина сыворотки (плазмы) крови >7,5 ммоль/л и/или уровень холестерина липопротеидов низкой плотности сыворотки (плазмы) крови >5,0 ммоль/л и/или уровень триглицеридов >5,0 ммоль/л и/или уровень липопротеида (а) >500 мг/л при сочетании с семейным анамнезом раннего (до 50 лет у мужчин, до 55 лет у женщин) сердечно-сосудистого заболевания атеросклеротического генеза.
3. Неэффективность (снижение холестерина липопротеидов низкой плотности менее чем на 30%) комплексной медикаментозной гиполипидемической терапии в максимально переносимых дозах длительностью не менее 3 месяцев, в том числе из-за ее непереносимости.
4. Ранний индивидуальный анамнез (до 40 лет) сердечно-сосудистого заболевания, обусловленного атеросклерозом.
5. Все родственники первой степени родства (родители, дети, родные братья и сестры) пациента с наследственным атерогенным нарушением липидного обмена.

В НИИТПМ – филиал ИЦиГ СО РАН возможно проведение молекулярно-генетической диагностики различных атерогенных форм нарушения липидного обмена.

Вы можете скачать

• Памятку врачам по Семейной гиперхолестеринемии Familial_hypercholesterolemia_to_docs.pdf
  
• Показания для направления в Липидный центр Familial_hypercholesterolemia_pokazaniya.pdf
  
• Бланк направления в Липидный центр
• Бланк направления на молекулярно-генетическое исследование пациентов с семейной гиперхолестеринемией и другими нарушениями липидного обмена 

Контакты

Липидный центр НИИТПМ – филиал ИЦиГ СО РАН

Новосибирск, ул. Б. Богаткова, 175/1

373-09-89, 267-97-55

lipidcenter.iimed.ru

Напишите нам Этот адрес электронной почты защищен от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.

© Липидный центр НИИТПМ - филиал ИЦиГ СО РАН, 2021