НАПРАВЛЕНИЕ

НАПРАВЛЕНИЕ

 

Липидный центр НИИТПМ  - филиал ИЦиГ СО РАН проводит молекулярно-генетическую диагностику СГХС

  • с целью подтверждения диагноза гомозиготной СГХС рекомендовано проведение молекулярно-генетического исследования, направленного на выявление мутаций в генах LDLR, АРОВ, PCSK9, LDLRAP1;
  • с целью подтверждения диагноза гетерозиготной СГХС рекомендовано проведение молекулярно-генетического исследования, направленного на выявление мутаций в генах LDLR, АРОВ, PCSK9, у лиц с суммой баллов 6 и более согласно клиническим критериям DLCN или при постановке диагноза СГХС согласно критериям Саймона Брума.

 

Методы и условия диагностики

В рамках оказания медицинской помощи по ДМС и платным услугам в НИИТПМ – филиал ИЦиГ СО РАН выполняется диагностика СГХС с использованием прямого автоматического секвенирования промоторов и экзонов генов LDLR и PCSK9; и 26-го экзона гена APOB (мутации Arg3500Gln, Arg3500Trp, Arg3531Cys, His3543Val). Стоимость услуг по прайсу НИИТПМ – филиал ИЦиГ СО РАН.

В рамках выполнения научных исследований в НИИТПМ – филиал ИЦиГ СО РАН выполняется диагностика СГХС с использованием таргетного высокопроизводительного секвенирования генов LDLR, PCSK9, APOB, LDLRAP1 и др. с последующей верификацией данных прямым автоматическим секвенированием. Выполняется бесплатно при включении пациента в программу научных исследований.

 

Вы можете скачать Бланк направления в Липидный центр (для врачей), а также

 

630089, г. Новосибирск, ул. Бориса Богаткова 175/1